Doenças raras, mas comuns

Diz-se que uma doença é rara quando afecta menos de 1 pessoa em cada 2 000. Infelizmente, embora cada doença rara acometa um número reduzido de pessoas, a ciência cataloga como tal cerca de 7 000 doenças. A nível mundial, cerca de 300 milhões de pessoas sofrem de alguma doença rara.

Estas doenças afetam a vida dos indivíduos e das suas famílias de modo muito particular. Se pontualmente a comunicação social dá conta das dificuldades que estes doentes têm no acesso a tratamentos, até pelos seus preços geralmente exorbitantes, a etapa do diagnóstico fica frequentemente esquecida. Ora, um dos maiores desafios que se colocam no caso das doenças raras é a sua identificação. O diagnóstico de uma doença rara pode levar anos, e embora possa consistir numa terrível notícia, a verdade é que as doenças raras não são todas degenerativas ou mortais, e o correcto diagnóstico é o que permite ao doente sair de uma névoa confusa de sintomas incompreendidos e de tratamentos muitas vezes ineficazes para passar a situar-se num quadro claro, com um rumo definido e acompanhamento especializado. O diagnóstico, por si só, é libertador da ansiedade trazida pelo desconhecimento. Se é certo que em Portugal há centros de referência excelentes, onde várias doenças raras são acompanhadas e tratadas, estes intervêm uma vez identificada a doença, ou porventura para a sua despistagem, mas é o caminho até lá chegar que é muita vezes labiríntico, longo e penoso, com profissionais de saúde e doentes perdidos face a quadros sintomáticos praticamente desconhecidos.

Em Bruxelas, um dos hospitais maiores e mais importantes da cidade – Cliniques universitaires Saint Luc – tem um instituto dedicado às doenças raras, o Institut des Maladies Rares. Uma das suas mais valias é juntar profissionais de saúde de diferentes especialidades e assim acelerar o diagnóstico. Não é coisa pouca, quando a literatura especializada indica que um quarto dos doentes com doenças raras só obtém um diagnóstico definitivo entre cinco a trinta anos após o aparecimento dos sintomas. Este sistema pode facilitar o percurso das cerca de 700 000 pessoas que têm uma doença rara na Bélgica, país com uma população de 11 milhões.

A 29 de Fevereiro assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Por mais alerta que esteja cada profissional de saúde individualmente considerado, nenhum poderá vir a ter um conhecimento exacto das cerca de 7 000 doenças raras existentes, que acrescem às doenças comuns que todos os dias passam pelos centros de saúde e hospitais. As doenças raras merecem por isso uma atenção especial, mesmo da parte do legislador. Em Portugal, o Despacho n.º 2129-B/2015 aprovou a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020. Ainda não se conhece nenhum outro documento que o substitua, mas entretanto foi criado, em 2023, o Grupo de Trabalho Intersectorial para as Doenças Raras, cujo objectivo é a elaboração do Plano Intersectorial para as Doenças Raras. Irão estes documentos ajudar a mudar para melhor a vida de quem tem uma doença rara? Seria uma boa notícia para as cerca de 600 000 pessoas com doenças raras que existem em Portugal.