Coimbra  13 de Maio de 2021 | Director: Lino Vinhal

Semanário no Papel - Diário Online

 

Estudo do CNC sobre a doença Machado-Joseph distinguido a nível nacional

23 de Novembro 2020 Jornal Campeão: Estudo do CNC sobre a doença Machado-Joseph distinguido a nível nacional

Um estudo sobre a doença de Machado-Joseph, desenvolvido por investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC), do Centro de Investigação em Biomedicina (CBMR) da Universidade do Algarve e da BrainVectis Therapeutics (França) foi distinguido com o prémio “Artigo Científico” pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH).

A investigação desvendou o potencial da activação do metabolismo do colesterol como uma futura terapia para a Doença de Machado-Joseph (DMJ), intitulado “Restoring brain cholesterol turnover improves autophagy and has therapeutic potential in mouse models of spinocerebellar ataxias”, foi publicado em Julho de 2019 na conceituada revista científica “Acta Neuropathologica”.

Os investigadores descobriram que a proteína ‘CYP46A1’, enzima com papel fulcral no metabolismo do colesterol do cérebro, “apresenta níveis mais baixos no cérebro dos doentes com a doença de Machado-Joseph e que a sobre-expressão desta proteína desencadeia a activação da autofagia (o principal processo de limpeza das nossas células), cuja ativação havíamos demonstrado anteriormente ser extremamente importante para a limpeza dos aglomerados de ataxina-3 mutante, o lixo que se acumula nos neurónios e causa a doença de Machado-Joseph”.

A entrega do prémio decorreu durante a 24.ª reunião da SPGH, na sexta-feira (20), aos principais autores do estudo, Liliana Mendonça, do CNC-UC, e Clévio Nóbrega, do CBMR.

Segundo os dois investigadores, “a modulação da ‘CYP46A1’ poderá levar a uma estratégia terapêutica mais geral, com aplicação a várias doenças neurodegenerativas que apresentam redução nos níveis da ‘CYP46A1’ no cérebro, e que – se não puder curar – pode pelo menos aliviar o fenótipo destas doenças”.

O trabalho premiado pode ser consultado em https://doi.org/10.1007/s00401-019-02019-7.