Portugal inicia estudo piloto para rastreio neonatal da Imunodeficiência Combinada Grave

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) inicia, hoje (1), um estudo piloto para o rastreio neonatal da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), a nível nacional. Este tem como objectivo “avaliar a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da SCID em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública”.

O rastreio será efectuado em 100 mil recém-nascidos num período de tempo até dois anos, sendo que o tratamento de todos os doentes identificados vai resultar da colaboração dos Centros de Tratamento Especializados e do Instituto Português de Oncologia do Porto.

“A SCID é uma doença genética, rara e potencialmente fatal, caracterizada por um grave défice imunitário devido à ausência de linfócitos T”, explica o INSA. De acordo com o instituto, “o transplante de células progenitoras hematopoiéticas é, potencialmente, curativo em todos os doentes, sendo o atraso no diagnóstico directamente proporcional à diminuição da sobrevida dos doentes”.

Tendo por base estas informações, o estudo piloto que, hoje, se inicia, permitirá avaliar a viabilidade da integração da SCID no grupo de doenças sistematicamente rastreadas pelo Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), também conhecido por ‘teste do pezinho’”, avança ainda. Esse grupo integra 28 patologias, entre as quais, o hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose, atrofia muscular espinal e 24 doenças hereditárias do metabolismo.

Recorde-se que, desde 1979, o PNRN faz testes de rastreio de doenças graves a recém-nascidos. O exame consiste em recolher gotícolas de sangue no pé da criança, e permite identificar patologias graves que, clinicamente, “são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma”.

Nesse sentido, o INSA recorda que o exame deve ser feito entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido, “porque antes do terceiro dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o sexto dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento”. Apesar de não ser obrigatório, o rastreio cobre, actualmente, mais de 99% dos bebés.